| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993367G>A | CA5571060 | POLR3A | n.1677C>T n.2196C>T n.3742C>T c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2732C>T c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993367G= | CA1921503248 | POLR3A | n.1677C= n.2196C= n.3742C= c.2476C= (p.Arg826=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2732C= c.2617C= (p.Arg873=) n.470C= | dbSNP |
| 10 | g.77993367G>T | CA470395808 | POLR3A | n.1677C>A n.2196C>A n.3742C>A c.2476C>A (p.Arg826=) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2732C>A c.2617C>A (p.Arg873=) n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |