Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1221962C>G | CA402951192 | STK11 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.1574C>G n.847C>G c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.1652C>G n.1682C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1221962C>T | CA023318 | STK11 | c.876C>T (p.Tyr292=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.702C>T (p.Tyr234=) n.1574C>T n.847C>T c.654C>T (p.Tyr218=) n.1652C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1221962C>A | CA402951191 | STK11 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.1574C>A n.847C>A c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.1652C>A n.1682C>A | dbSNP gnomAD v4 |