| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43072048G>A | CA325105 | CBS | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.325C>T n.406C>T n.397C>T c.-623C>T (n.-623C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43072048G>C | CA321103880 | CBS | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.325C>G n.406C>G n.397C>G c.-623C>G (n.-623C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) n.296C>G | dbSNP |