| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000866A>G | CA252339 | CLN5,FBXL3 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*416A>G (n.*416A>G) c.174+4739A>G n.566+4739A>G c.972A>G c.565+4739A>G (n.565+4739A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.810A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.213+4739A>G n.1300A>G c.169+4739A>G (n.169+4739A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1443T>C n.174-7915T>C c.644-7915T>C (n.644-7915T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000866A= | CA2103436524 | CLN5,FBXL3 | c.974A= (p.Tyr325=) c.*416A= (n.*416A=) c.174+4739A= n.566+4739A= c.972A= c.565+4739A= (n.565+4739A=) c.*665A= (n.*665A=) c.810A= c.*423A= (n.*423A=) c.213+4739A= n.1300A= c.169+4739A= (n.169+4739A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.1443T= n.174-7915T= c.644-7915T= (n.644-7915T=) | dbSNP |