| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927667C>T | CA318495 | SLC2A1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) n.1833G>A c.1030-810G>A (n.1030-810G>A) n.1517G>A n.1665G>A c.416-689G>A c.*531G>A (n.*531G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42927667C= | CA1142262736 | SLC2A1 | c.1216G= (p.Val406=) n.1833G= c.1030-810G= (n.1030-810G=) n.1517G= n.1665G= c.416-689G= c.*531G= (n.*531G=) | dbSNP |
| 1 | g.42927667C>G | CA339953766 | SLC2A1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1833G>C c.1030-810G>C (n.1030-810G>C) n.1517G>C n.1665G>C c.416-689G>C c.*531G>C (n.*531G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927667C>A | CA339953763 | SLC2A1 | c.1216G>T (p.Val406Phe) n.1833G>T c.1030-810G>T (n.1030-810G>T) n.1517G>T n.1665G>T c.416-689G>T c.*531G>T (n.*531G>T) | ClinVar dbSNP |