| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001802T>A | CA2802065 | IDUA | c.713T>A (p.Leu238Gln) n.769T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.613T>A n.801T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.782T>A c.-248T>A (n.-248T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001802T>C | CA355962116 | IDUA | c.713T>C (p.Leu238Pro) n.769T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.613T>C n.801T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.782T>C c.-248T>C (n.-248T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001802T>G | CA2802064 | IDUA | c.713T>G (p.Leu238Arg) n.769T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.613T>G n.801T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.782T>G c.-248T>G (n.-248T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001802T= | CA1433067959 | IDUA | c.713T= (p.Leu238=) n.769T= c.572T= (p.Leu191=) c.506T= (p.Leu169=) c.530T= (p.Leu177=) c.317T= (p.Leu106=) n.613T= n.801T= c.425T= (p.Leu142=) n.782T= c.-248T= (n.-248T=) | dbSNP |