| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7526607G>C | CA403081028 | MCOLN1 | c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.485+1G>C n.367+1G>C n.226+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526607G>A | CA9138706 | MCOLN1 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.485+1G>A n.367+1G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526607G= | CA2320961850 | MCOLN1 | c.405+1G= (n.405+1G=) n.485+1G= n.367+1G= n.226+1G= | dbSNP |