Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7526607G>CCA403081028MCOLN1c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.485+1G>C
n.367+1G>C
n.226+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526607G>ACA9138706MCOLN1c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.485+1G>A
n.367+1G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched