| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21722979G>A | CA273210 | OTOA | c.1880+1G>A (n.1880+1G>A) c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) c.1643+1G>A (n.1643+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) n.1295+1G>A c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.146+1G>A (n.146+1G>A) n.975+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722979G= | CA2212574794 | OTOA | c.1880+1G= (n.1880+1G=) c.*694+1G= (n.*694+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) c.1643+1G= (n.1643+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) n.1295+1G= c.749+1G= (n.749+1G=) c.146+1G= (n.146+1G=) n.975+1G= | dbSNP |