| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111447491G>A | CA6789874 | ATXN2,SH2B3 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*171-3304C>T (n.*171-3304C>T) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1907G>A n.1813G>A n.1783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111447491G= | CA2063308559 | ATXN2,SH2B3 | c.1183G= (p.Glu395=) c.*171-3304C= (n.*171-3304C=) c.577G= (p.Glu193=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1186G= (p.Glu396=) c.385G= (p.Glu129=) c.1306G= (p.Glu436=) c.580G= (p.Glu194=) n.1907G= n.1813G= n.1783G= | dbSNP |
| 12 | g.111447491G>T | CA386711423 | ATXN2,SH2B3 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*171-3304C>A (n.*171-3304C>A) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1907G>T n.1813G>T n.1783G>T | dbSNP gnomAD v4 |