| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898242G>C | CA340702 | PEX7 | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.*168+1G>C (n.*168+1G>C) c.591+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*26+1G>C (n.*26+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898242G= | CA3134767689 | PEX7 | c.903+1G= (n.903+1G=) c.*168+1G= (n.*168+1G=) c.591+1G= c.789+1G= (n.789+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) c.*26+1G= (n.*26+1G=) | dbSNP |