| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224973G>T | CA397726015 | ACADVL | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.723G>T c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.269G>T n.425G>T n.1469G>T n.416G>T n.960G>T c.579G>T c.210G>T (n.210G>T) n.615G>T c.775G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.1947G>T n.1853G>T n.1874G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu) n.1899G>T n.1805G>T n.1826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224973G>A | CA090895 | ACADVL | c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.723G>A c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.269G>A n.425G>A n.1469G>A n.416G>A n.960G>A c.579G>A c.210G>A (n.210G>A) n.615G>A c.775G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) n.1947G>A n.1853G>A n.1874G>A c.1832G>A (p.Arg611Gln) n.1899G>A n.1805G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224973G= | CA2245716094 | ACADVL | c.1844G= (p.Arg615=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.723G= c.1913G= (p.Arg638=) n.269G= n.425G= n.1469G= n.416G= n.960G= c.579G= c.210G= (n.210G=) n.615G= c.775G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1742G= (p.Arg581=) n.1947G= n.1853G= n.1874G= c.1832G= (p.Arg611=) n.1899G= n.1805G= n.1826G= | dbSNP |