| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39909922G>A | CA053157 | MOCS1 | c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.1153C>T c.754C>T (p.Arg252Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) n.1022C>T n.1060C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39909922G= | CA1622891912 | MOCS1 | c.1015C= (p.Arg339=) n.1153C= c.754C= (p.Arg252=) c.928C= (p.Arg310=) n.1022C= n.1060C= n.933C= | dbSNP |