Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17460613C>A | CA379777242 | ABCC8 | n.648+2825G>T n.899G>T n.952G>T n.1861G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) n.986G>T n.1866G>T n.955G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) n.222G>T n.1722G>T n.1004G>T n.979G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.762G>T n.914G>T n.837G>T c.867G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.168G>T c.1059G>T c.862G>T (p.Gly288Trp) c.137G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.917G>T n.949G>T c.-632G>T (n.-632G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17460613C>T | CA213473 | ABCC8 | n.648+2825G>A n.899G>A n.952G>A n.1861G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) n.986G>A n.1866G>A n.955G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.222G>A n.1722G>A n.1004G>A n.979G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.762G>A n.914G>A n.837G>A c.867G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.168G>A c.1059G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) c.137G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.917G>A n.949G>A c.-632G>A (n.-632G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |