| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072686T>G | CA193982470 | FXN | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.384+19426T>G (n.384+19426T>G) c.166-27215T>G (n.166-27215T>G) c.482+7651T>G (n.482+7651T>G) c.480+7651T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*207+7651T>G (n.*207+7651T>G) c.*85+7651T>G (n.*85+7651T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.249T>G | dbSNP |
| 9 | g.69072686T= | CA1854065280 | FXN | c.332T= (p.Leu111=) c.557T= (p.Leu186=) c.384+19426T= (n.384+19426T=) c.166-27215T= (n.166-27215T=) c.482+7651T= (n.482+7651T=) c.480+7651T= c.*160T= (n.*160T=) c.*207+7651T= (n.*207+7651T=) c.*85+7651T= (n.*85+7651T=) c.565T= (p.Trp189=) c.249T= | dbSNP |
| 9 | g.69072686T>C | CA373623667 | FXN | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.384+19426T>C (n.384+19426T>C) c.166-27215T>C (n.166-27215T>C) c.482+7651T>C (n.482+7651T>C) c.480+7651T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*207+7651T>C (n.*207+7651T>C) c.*85+7651T>C (n.*85+7651T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.249T>C | dbSNP gnomAD v4 |