| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40080483C>A | CA263521 | PPT1 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.519G>T n.778G>T c.149-3570G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) c.129G>T (p.Ser43=) c.226G>T (p.Val76Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40080483C>T | CA274047 | PPT1 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.519G>A n.778G>A c.149-3570G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.*393G>A (n.*393G>A) c.129G>A (p.Ser43=) c.226G>A (p.Val76Met) c.316G>A (p.Val106Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40080483C>G | CA339847926 | PPT1 | c.*377G>C (n.*377G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.519G>C n.778G>C c.149-3570G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*393G>C (n.*393G>C) c.129G>C (p.Ser43=) c.226G>C (p.Val76Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |