| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050595G>A | CA009110 | MLH1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.2001G>A n.1247G>A n.1595G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.924G>A c.1981G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050595G= | CA1357891805 | MLH1 | c.1777G= (p.Glu593=) c.1919G= (p.Gly640=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1490G= (p.Gly497=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2048G= (p.Gly683=) c.2213G= (p.Gly738=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.2001G= n.1247G= n.1595G= c.*2005G= (n.*2005G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*442G= (n.*442G=) n.924G= c.1981G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1139G= (p.Gly380=) c.2114G= (p.Gly705=) | dbSNP |