| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133426218G>C | CA200922204 | ADAMTS13 | c.559G>C (p.Asp187His) c.-186G>C (n.-186G>C) n.741G>C n.760G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.547G>C (p.Asp183His) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1784G>C n.762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133426218G= | CA1882667581 | ADAMTS13 | c.559G= (p.Asp187=) c.-186G= (n.-186G=) n.741G= n.760G= c.169G= (p.Asp57=) c.547G= (p.Asp183=) c.-131G= (n.-131G=) n.1784G= n.762G= | dbSNP |