| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104115G>T | CA342259 | ASPM | n.2108-7951C>A c.5136C>A (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A) c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A) c.562-1468C>A (n.562-1468C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104115G= | CA1142231478 | ASPM | n.2108-7951C= c.5136C= (p.Tyr1712=) c.4066-7951C= (n.4066-7951C=) c.1816-7951C= (n.1816-7951C=) c.562-1468C= (n.562-1468C=) | dbSNP |