| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178557248C>A | CA538435280 | TTN,TTN-AS1 | c.80305+5G>T (n.80305+5G>T) c.61390+5G>T (n.61390+5G>T) c.61189+5G>T (n.61189+5G>T) c.60814+5G>T (n.60814+5G>T) c.88009+5G>T (n.88009+5G>T) c.83086+5G>T (n.83086+5G>T) n.447-14052C>A n.2043+14887C>A c.87106+5G>T (n.87106+5G>T) c.61000+5G>T (n.61000+5G>T) c.60859+5G>T (n.60859+5G>T) c.86902+5G>T (n.86902+5G>T) c.82300+5G>T (n.82300+5G>T) c.82297+5G>T (n.82297+5G>T) c.79339+5G>T (n.79339+5G>T) c.60955+5G>T (n.60955+5G>T) c.82450+5G>T (n.82450+5G>T) c.82447+5G>T (n.82447+5G>T) c.81880+5G>T (n.81880+5G>T) c.79222+5G>T (n.79222+5G>T) c.79141+5G>T (n.79141+5G>T) c.60904+5G>T (n.60904+5G>T) c.50758+5G>T (n.50758+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178557248C>T | CA309510 | TTN,TTN-AS1 | c.80305+5G>A (n.80305+5G>A) c.61390+5G>A (n.61390+5G>A) c.61189+5G>A (n.61189+5G>A) c.60814+5G>A (n.60814+5G>A) c.88009+5G>A (n.88009+5G>A) c.83086+5G>A (n.83086+5G>A) n.447-14052C>T n.2043+14887C>T c.87106+5G>A (n.87106+5G>A) c.61000+5G>A (n.61000+5G>A) c.60859+5G>A (n.60859+5G>A) c.86902+5G>A (n.86902+5G>A) c.82300+5G>A (n.82300+5G>A) c.82297+5G>A (n.82297+5G>A) c.79339+5G>A (n.79339+5G>A) c.60955+5G>A (n.60955+5G>A) c.82450+5G>A (n.82450+5G>A) c.82447+5G>A (n.82447+5G>A) c.81880+5G>A (n.81880+5G>A) c.79222+5G>A (n.79222+5G>A) c.79141+5G>A (n.79141+5G>A) c.60904+5G>A (n.60904+5G>A) c.50758+5G>A (n.50758+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178557248C= | CA1310525701 | TTN,TTN-AS1 | c.80305+5G= (n.80305+5G=) c.61390+5G= (n.61390+5G=) c.61189+5G= (n.61189+5G=) c.60814+5G= (n.60814+5G=) c.88009+5G= (n.88009+5G=) c.83086+5G= (n.83086+5G=) n.447-14052C= n.2043+14887C= c.87106+5G= (n.87106+5G=) c.61000+5G= (n.61000+5G=) c.60859+5G= (n.60859+5G=) c.86902+5G= (n.86902+5G=) c.82300+5G= (n.82300+5G=) c.82297+5G= (n.82297+5G=) c.79339+5G= (n.79339+5G=) c.60955+5G= (n.60955+5G=) c.82450+5G= (n.82450+5G=) c.82447+5G= (n.82447+5G=) c.81880+5G= (n.81880+5G=) c.79222+5G= (n.79222+5G=) c.79141+5G= (n.79141+5G=) c.60904+5G= (n.60904+5G=) c.50758+5G= (n.50758+5G=) | dbSNP |