| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57745188G>A | CA6657389 | TSPAN31 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.131G>A n.236-557G>A n.120G>A n.106-557G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.250-557G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57745188G= | CA2039031042 | TSPAN31 | c.34G= (p.Ala12=) n.131G= n.236-557G= n.120G= n.106-557G= c.-215G= (n.-215G=) n.250-557G= c.290G= (p.Cys97=) | dbSNP |