| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312992A>G | CA319928 | MPV17 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.19-220T>C (n.19-220T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.228-220T>C (n.228-220T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.116+2T>C n.163+2T>C n.396T>C n.212+2T>C n.242+2T>C n.202+2T>C n.359+2T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312992A= | CA1240217325 | MPV17 | c.186+2T= (n.186+2T=) c.19-220T= (n.19-220T=) c.151+2T= (n.151+2T=) c.231+2T= (n.231+2T=) c.228-220T= (n.228-220T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.116+2T= n.163+2T= n.396T= n.212+2T= n.242+2T= n.202+2T= n.359+2T= c.27+2T= (n.27+2T=) c.138+2T= (n.138+2T=) c.168+2T= (n.168+2T=) | dbSNP |