Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.139352701C>TCA323213MRPS22c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.3041C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.*128C>T (n.*128C>T)
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n.3309C>T
n.1464C>T
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
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n.1441C>T
n.1832C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139352701C>GCA354763098MRPS22c.577C>G (p.Arg193Gly)
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n.1832C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched