| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139352701C>T | CA323213 | MRPS22 | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) n.3041C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.3309C>T n.1464C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.272C>T n.1441C>T n.1832C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.661C>T (p.Arg221Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139352701C>G | CA354763098 | MRPS22 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.3041C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.3309C>G n.1464C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.272C>G n.1441C>G n.1832C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.661C>G (p.Arg221Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139352701C= | CA1405585504 | MRPS22 | c.577C= (p.Arg193=) c.703C= (p.Arg235=) n.3041C= c.406C= (p.Arg136=) c.733C= (p.Arg245=) c.787C= (p.Arg263=) c.*128C= (n.*128C=) c.*428C= (n.*428C=) n.3309C= n.1464C= c.784C= (p.Arg262=) c.664C= (p.Arg222=) c.272C= n.1441C= n.1832C= c.*384C= (n.*384C=) c.661C= (p.Arg221=) | dbSNP |