| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44573661G>A | CA344370 | SPG11 | c.5867-3003C>T (n.5867-3003C>T) n.2319C>T c.5947C>T (p.Arg1983Ter) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.5890C>T (p.Arg1964Ter) c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.6006+1241C>T (n.6006+1241C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.5137C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.6091C>T (p.Arg2031Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.5867-841C>T (n.5867-841C>T) n.456C>T c.715-3003C>T n.160C>T n.23C>T c.5833C>T (p.Arg1945Ter) c.2968C>T (p.Arg990Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44573661G>T | CA270069826 | SPG11 | c.5867-3003C>A (n.5867-3003C>A) n.2319C>A c.5947C>A (p.Arg1983=) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.5890C>A (p.Arg1964=) c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.6006+1241C>A (n.6006+1241C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.5137C>A c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.6091C>A (p.Arg2031=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.5867-841C>A (n.5867-841C>A) n.456C>A c.715-3003C>A n.160C>A n.23C>A c.5833C>A (p.Arg1945=) c.2968C>A (p.Arg990=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44573661G>C | CA349566 | SPG11 | c.5867-3003C>G (n.5867-3003C>G) n.2319C>G c.5947C>G (p.Arg1983Gly) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.5890C>G (p.Arg1964Gly) c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.6006+1241C>G (n.6006+1241C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.5137C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.6091C>G (p.Arg2031Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) c.5867-841C>G (n.5867-841C>G) n.456C>G c.715-3003C>G n.160C>G n.23C>G c.5833C>G (p.Arg1945Gly) c.2968C>G (p.Arg990Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |