| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792243C>T | CA595273 | MTHFR | c.1755+35G>A (n.1755+35G>A) c.1632+35G>A (n.1632+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) c.*1144+35G>A (n.*1144+35G>A) n.2001+35G>A n.2149+35G>A c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.1386+35G>A (n.1386+35G>A) n.2733+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C>G | CA1153794271 | MTHFR | c.1755+35G>C (n.1755+35G>C) c.1632+35G>C (n.1632+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) c.*1144+35G>C (n.*1144+35G>C) n.2001+35G>C n.2149+35G>C c.897+35G>C (n.897+35G>C) c.1386+35G>C (n.1386+35G>C) n.2733+35G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C= | CA1139874625 | MTHFR | c.1755+35G= (n.1755+35G=) c.1632+35G= (n.1632+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) c.*1144+35G= (n.*1144+35G=) n.2001+35G= n.2149+35G= c.897+35G= (n.897+35G=) c.1386+35G= (n.1386+35G=) n.2733+35G= | dbSNP |
| 1 | g.11792243C>A | CA2580581965 | MTHFR | c.1755+35G>T (n.1755+35G>T) c.1632+35G>T (n.1632+35G>T) c.1752+35G>T (n.1752+35G>T) c.*1144+35G>T (n.*1144+35G>T) n.2001+35G>T n.2149+35G>T c.897+35G>T (n.897+35G>T) c.1386+35G>T (n.1386+35G>T) n.2733+35G>T | dbSNP |