| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104829C>T | CA1309933 | ASPM | n.2108-8665G>A c.4422G>A (p.Trp1474Ter) c.4470G>A (n.4470G>A) c.4066-8665G>A (n.4066-8665G>A) c.1816-8665G>A (n.1816-8665G>A) c.562-2182G>A (n.562-2182G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197104829C= | CA1142189759 | ASPM | n.2108-8665G= c.4422G= (p.Trp1474=) c.4470G= (n.4470G=) c.4066-8665G= (n.4066-8665G=) c.1816-8665G= (n.1816-8665G=) c.562-2182G= (n.562-2182G=) | dbSNP |