| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897860G>A | CA234086 | GCDH | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1570G>A c.284G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1550G>A c.207G>A n.1403G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897860G>T | CA404321895 | GCDH | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1570G>T c.284G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1550G>T c.207G>T n.1403G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP |