| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41861204C>T | CA045548 | RPS19 | c.164C>T (p.Thr55Met) c.-59C>T (n.-59C>T) c.161C>T (p.Thr54Met) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41861204C= | CA2336664401 | RPS19 | c.164C= (p.Thr55=) c.-59C= (n.-59C=) c.161C= (p.Thr54=) n.199C= | dbSNP |
| 19 | g.41861204C>A | CA406047280 | RPS19 | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) n.199C>A | dbSNP gnomAD v4 |