Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45332481C>T | CA058781 | MUTYH | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.237G>A (p.Arg79=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.624G>A (p.Arg208=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.582G>A (p.Arg194=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.305G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*537G>A (n.*537G>A) c.501G>A (p.Arg167=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.601G>A c.187+282G>A (n.187+282G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.115+1910G>A (n.115+1910G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.745G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.872G>A n.686G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.659G>A n.471G>A n.651G>A n.1186G>A n.759G>A n.842G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332481C>A | CA058789 | MUTYH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.237G>T (p.Arg79=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.624G>T (p.Arg208=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.582G>T (p.Arg194=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.305G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.601G>T c.187+282G>T (n.187+282G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.115+1910G>T (n.115+1910G>T) c.243G>T (p.Arg81=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.745G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.872G>T n.686G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.659G>T n.471G>T n.651G>T n.1186G>T n.759G>T n.842G>T n.691G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332481C>G | CA340135234 | MUTYH | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.237G>C (p.Arg79=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.624G>C (p.Arg208=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.582G>C (p.Arg194=) c.*587G>C (n.*587G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.305G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*537G>C (n.*537G>C) c.501G>C (p.Arg167=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.601G>C c.187+282G>C (n.187+282G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.115+1910G>C (n.115+1910G>C) c.243G>C (p.Arg81=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.745G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.872G>C n.686G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.659G>C n.471G>C n.651G>C n.1186G>C n.759G>C n.842G>C n.691G>C | dbSNP |