| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219213930C>T | CA2119370 | ABCB6,ATG9A | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1017G>A c.4199G>A c.550G>A n.383G>A n.675G>A n.1787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219213930C= | CA1329112509 | ABCB6,ATG9A | c.1474G= (p.Ala492=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1017G= c.4199G= c.550G= n.383G= n.675G= n.1787G= | dbSNP |