Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72346234C>G | CA252904 | HEXA | c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.965G>C c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.761G>C c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.1742G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.*1062+1G>C (n.*1062+1G>C) c.1605+1G>C (n.1605+1G>C) c.*574+1G>C (n.*574+1G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1196G>C c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) n.1269G>C c.1421+1G>C (n.1421+1G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.3187G>C c.*831+1G>C (n.*831+1G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1869+1G>C (n.1869+1G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1087+1G>C (n.*1087+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1036+1G>C c.*942+1G>C (n.*942+1G>C) n.6641+1G>C n.1665+1G>C n.1206+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346234C>A | CA393059007 | HEXA | c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.965G>T c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.761G>T c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.1742G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.*1062+1G>T (n.*1062+1G>T) c.1605+1G>T (n.1605+1G>T) c.*574+1G>T (n.*574+1G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1196G>T c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T) n.1269G>T c.1421+1G>T (n.1421+1G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.3187G>T c.*831+1G>T (n.*831+1G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1087+1G>T (n.*1087+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1036+1G>T c.*942+1G>T (n.*942+1G>T) n.6641+1G>T n.1665+1G>T n.1206+1G>T | ClinVar dbSNP |