Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11801299C>TCA198574MTHFRc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.469G>A
n.394G>A
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n.472G>A
n.620G>A
n.747G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1204G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801299C>GCA338422501MTHFRc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.469G>C
n.394G>C
c.237-977G>C (n.237-977G>C)
n.472G>C
n.620G>C
n.747G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1204G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801299C>ACA595689MTHFRc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.469G>T
n.394G>T
c.237-977G>T (n.237-977G>T)
n.472G>T
n.620G>T
n.747G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1204G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched