Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11801299C>T | CA198574 | MTHFR | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.469G>A n.394G>A c.237-977G>A (n.237-977G>A) n.472G>A n.620G>A n.747G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801299C>G | CA338422501 | MTHFR | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.469G>C n.394G>C c.237-977G>C (n.237-977G>C) n.472G>C n.620G>C n.747G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1204G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801299C>A | CA595689 | MTHFR | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.469G>T n.394G>T c.237-977G>T (n.237-977G>T) n.472G>T n.620G>T n.747G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |