| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75751112G>C | CA401077496 | ITGB4 | c.3793+1G>C (n.3793+1G>C) c.266-6514G>C (n.266-6514G>C) c.3898+1G>C (n.3898+1G>C) c.1738+1G>C (n.1738+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75751112G>A | CA257302 | ITGB4 | c.3793+1G>A (n.3793+1G>A) c.266-6514G>A (n.266-6514G>A) c.3898+1G>A (n.3898+1G>A) c.1738+1G>A (n.1738+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75751112G>T | CA8769936 | ITGB4 | c.3793+1G>T (n.3793+1G>T) c.266-6514G>T (n.266-6514G>T) c.3898+1G>T (n.3898+1G>T) c.1738+1G>T (n.1738+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75751112G= | CA2275664830 | ITGB4 | c.3793+1G= (n.3793+1G=) c.266-6514G= (n.266-6514G=) c.3898+1G= (n.3898+1G=) c.1738+1G= (n.1738+1G=) | dbSNP dbSNP |