| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31110716G>C | CA130512 | BCKDK | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1360G>C c.642+217G>C (n.642+217G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31110716G>A | CA8021655 | BCKDK | c.671G>A (p.Arg224His) c.644G>A (p.Arg215His) n.1360G>A c.642+217G>A (n.642+217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |