| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48420780G>A | CA017349 | FBN1 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1907C>T n.1023C>T c.7726C>T (p.Arg2576Cys) c.2892C>T (n.2892C>T) c.3095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48420780G= | CA2175491667 | FBN1 | c.*534C= (n.*534C=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.1907C= n.1023C= c.7726C= (p.Arg2576=) c.2892C= (n.2892C=) c.3095C= | dbSNP |
| 15 | g.48420780G>C | CA392324792 | FBN1 | c.*534C>G (n.*534C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1907C>G n.1023C>G c.7726C>G (p.Arg2576Gly) c.2892C>G (n.2892C>G) c.3095C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |