| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4576774G>A | CA4969255 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G>A (n.1193+11G>A) c.480+11G>A c.*782-22386C>T (n.*782-22386C>T) c.1262+11G>A (n.1262+11G>A) c.1202+11G>A (n.1202+11G>A) c.1133+11G>A (n.1133+11G>A) c.1052+11G>A (n.1052+11G>A) c.*1+27405C>T (n.*1+27405C>T) c.1154+11G>A (n.1154+11G>A) c.1085+11G>A (n.1085+11G>A) n.1478+23879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576774G>C | CA2580859968 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G>C (n.1193+11G>C) c.480+11G>C c.*782-22386C>G (n.*782-22386C>G) c.1262+11G>C (n.1262+11G>C) c.1202+11G>C (n.1202+11G>C) c.1133+11G>C (n.1133+11G>C) c.1052+11G>C (n.1052+11G>C) c.*1+27405C>G (n.*1+27405C>G) c.1154+11G>C (n.1154+11G>C) c.1085+11G>C (n.1085+11G>C) n.1478+23879C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576774G= | CA1829385726 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+11G= (n.1193+11G=) c.480+11G= c.*782-22386C= (n.*782-22386C=) c.1262+11G= (n.1262+11G=) c.1202+11G= (n.1202+11G=) c.1133+11G= (n.1133+11G=) c.1052+11G= (n.1052+11G=) c.*1+27405C= (n.*1+27405C=) c.1154+11G= (n.1154+11G=) c.1085+11G= (n.1085+11G=) n.1478+23879C= | dbSNP |