| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13935697C>T | CA143941 | ERCC4 | n.1843C>T c.1903C>T (p.Arg635Trp) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3805C>T n.3410C>T n.1773C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) n.1042C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp) c.976C>T (p.Arg326Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935697C>G | CA394812659 | ERCC4 | n.1843C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.3805C>G n.3410C>G n.1773C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) n.1042C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1924C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |