Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26238957G>TCA1559958HADHAc.157C>A (p.Arg53=)
n.168C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238957G>ACA202224HADHAc.157C>T (p.Arg53Ter)
n.168C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched