Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95447309T>A | CA374110613 | PTCH1 | c.3749A>T (p.Tyr1250Phe) c.3944A>T (p.Tyr1315Phe) n.2144A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.3494A>T (p.Tyr1165Phe) n.1294A>T c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) c.7253A>T (n.7253A>T) n.1011A>T c.3791A>T (p.Tyr1264Phe) c.3107A>T (p.Tyr1036Phe) n.3969A>T n.4686A>T | dbSNP |
9 | g.95447309T>G | CA374110614 | PTCH1 | c.3749A>C (p.Tyr1250Ser) c.3944A>C (p.Tyr1315Ser) n.2144A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.3494A>C (p.Tyr1165Ser) n.1294A>C c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) c.7253A>C (n.7253A>C) n.1011A>C c.3791A>C (p.Tyr1264Ser) c.3107A>C (p.Tyr1036Ser) n.3969A>C n.4686A>C | dbSNP |
9 | g.95447309T>C | CA332023 | PTCH1 | c.3749A>G (p.Tyr1250Cys) c.3944A>G (p.Tyr1315Cys) n.2144A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.3494A>G (p.Tyr1165Cys) n.1294A>G c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) c.7253A>G (n.7253A>G) n.1011A>G c.3791A>G (p.Tyr1264Cys) c.3107A>G (p.Tyr1036Cys) n.3969A>G n.4686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |