Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.48591738C>T	CA2381209	COL7A1	c.1442G>A (p.Arg481His) n.1478G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.48591738C>G	CA352734324	COL7A1	c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.1478G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched