| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591738C>T | CA2381209 | COL7A1 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.1478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591738C>G | CA352734324 | COL7A1 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.1478G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591738C= | CA1363086477 | COL7A1 | c.1442G= (p.Arg481=) n.1478G= | dbSNP |
| 3 | g.48591738C>A | CA352734321 | COL7A1 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.1478G>T | dbSNP gnomAD v4 |