| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25234373C>T | CA1555488 | DNMT3A | c.894G>A c.1791G>A (n.1791G>A) c.1976G>A (p.Arg659His) c.2645G>A (p.Arg882His) c.2078G>A (p.Arg693His) c.*498G>A (n.*498G>A) c.2201G>A (p.Arg734His) c.2498G>A (p.Arg833His) c.2480G>A (p.Arg827His) c.2189G>A (p.Arg730His) c.2117G>A (p.Arg706His) n.3182G>A n.2852G>A n.3075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.25234373C>A | CA1555490 | DNMT3A | c.894G>T c.1791G>T (n.1791G>T) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.*498G>T (n.*498G>T) c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.2117G>T (p.Arg706Leu) n.3182G>T n.2852G>T n.3075G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.25234373C>G | CA1555489 | DNMT3A | c.894G>C c.1791G>C (n.1791G>C) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) n.3182G>C n.2852G>C n.3075G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |