| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065038del | CA193393111 | FXN | c.257+3del (n.257+3del) c.482+3del (n.482+3del) c.384+11778del (n.384+11778del) c.165+29091del (n.165+29091del) c.480+3del c.*85+3del (n.*85+3del) c.*207+3del (n.*207+3del) c.485del (p.Tyr162LeufsTer2) c.174+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69065038A= | CA1854052015 | FXN | c.257+3A= (n.257+3A=) c.482+3A= (n.482+3A=) c.384+11778A= (n.384+11778A=) c.165+29091A= (n.165+29091A=) c.480+3A= c.*85+3A= (n.*85+3A=) c.*207+3A= (n.*207+3A=) c.485A= (p.Tyr162=) c.174+3A= | dbSNP dbSNP |