| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66705395G>A | CA224086319 | SPTBN2 | c.1881C>T (p.Cys627=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.2408C>T c.1854+27C>T (n.1854+27C>T) c.1845+36C>T (n.1845+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66705395G>C | CA381479509 | SPTBN2 | c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.2408C>G c.1854+27C>G (n.1854+27C>G) c.1845+36C>G (n.1845+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66705395G>T | CA144690 | SPTBN2 | c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.2408C>A c.1854+27C>A (n.1854+27C>A) c.1845+36C>A (n.1845+36C>A) | ClinVar dbSNP |