Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45908813G>A | CA14475441 | MAPT | c.-18+14127G>A (n.-18+14127G>A) n.143+14127G>A n.114+14127G>A n.95+14127G>A n.24+14127G>A c.-171+14127G>A (n.-171+14127G>A) n.111+14127G>A n.133+14127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45908813G>C | CA2262057502 | MAPT | c.-18+14127G>C (n.-18+14127G>C) n.143+14127G>C n.114+14127G>C n.95+14127G>C n.24+14127G>C c.-171+14127G>C (n.-171+14127G>C) n.111+14127G>C n.133+14127G>C | dbSNP |