Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45908813G>ACA14475441MAPTc.-18+14127G>A (n.-18+14127G>A)
n.143+14127G>A
n.114+14127G>A
n.95+14127G>A
n.24+14127G>A
c.-171+14127G>A (n.-171+14127G>A)
n.111+14127G>A
n.133+14127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45908813G>CCA2262057502MAPTc.-18+14127G>C (n.-18+14127G>C)
n.143+14127G>C
n.114+14127G>C
n.95+14127G>C
n.24+14127G>C
c.-171+14127G>C (n.-171+14127G>C)
n.111+14127G>C
n.133+14127G>C
dbSNP

Number of alleles fetched