Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35208126T>GCA380116902CD44c.668-6726T>G (n.668-6726T>G)
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.547T>G
c.508-3120T>G
c.393T>G
c.463T>G
c.572T>G (p.Ile191Arg)
c.59-60T>G (n.59-60T>G)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.234-13579T>G (n.234-13579T>G)
c.455-6726T>G (n.455-6726T>G)
c.668-11190T>G (n.668-11190T>G)
c.1307T>G (p.Ile436Arg)
c.*291-6726T>G (n.*291-6726T>G)
c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.668-3120T>G (n.668-3120T>G)
c.666-6726T>G
n.168-3120T>G
c.311-6726T>G (n.311-6726T>G)
c.509-3120T>G (n.509-3120T>G)
c.290-11214T>G (n.290-11214T>G)
n.501-11T>G
c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.430-1839T>G
n.551T>G
c.314T>G (p.Ile105Arg)
c.1439T>G (p.Ile480Arg)
c.1319T>G (p.Ile440Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.1310T>G (p.Ile437Arg)
c.950T>G (p.Ile317Arg)
c.944T>G (p.Ile315Arg)
c.815T>G (p.Ile272Arg)
c.1433T>G (p.Ile478Arg)
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.923-6726T>G (n.923-6726T>G)
c.794-6726T>G (n.794-6726T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35208126T>ACA380116903CD44c.668-6726T>A (n.668-6726T>A)
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.547T>A
c.508-3120T>A
c.393T>A
c.463T>A
c.572T>A (p.Ile191Lys)
c.59-60T>A (n.59-60T>A)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.234-13579T>A (n.234-13579T>A)
c.455-6726T>A (n.455-6726T>A)
c.668-11190T>A (n.668-11190T>A)
c.1307T>A (p.Ile436Lys)
c.*291-6726T>A (n.*291-6726T>A)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.668-3120T>A (n.668-3120T>A)
c.666-6726T>A
n.168-3120T>A
c.311-6726T>A (n.311-6726T>A)
c.509-3120T>A (n.509-3120T>A)
c.290-11214T>A (n.290-11214T>A)
n.501-11T>A
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.430-1839T>A
n.551T>A
c.314T>A (p.Ile105Lys)
c.1439T>A (p.Ile480Lys)
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.950T>A (p.Ile317Lys)
c.944T>A (p.Ile315Lys)
c.815T>A (p.Ile272Lys)
c.1433T>A (p.Ile478Lys)
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.923-6726T>A (n.923-6726T>A)
c.794-6726T>A (n.794-6726T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35208126T>CCA5946704CD44c.668-6726T>C (n.668-6726T>C)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.547T>C
c.508-3120T>C
c.393T>C
c.463T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.59-60T>C (n.59-60T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.234-13579T>C (n.234-13579T>C)
c.455-6726T>C (n.455-6726T>C)
c.668-11190T>C (n.668-11190T>C)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.*291-6726T>C (n.*291-6726T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.668-3120T>C (n.668-3120T>C)
c.666-6726T>C
n.168-3120T>C
c.311-6726T>C (n.311-6726T>C)
c.509-3120T>C (n.509-3120T>C)
c.290-11214T>C (n.290-11214T>C)
n.501-11T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.430-1839T>C
n.551T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.923-6726T>C (n.923-6726T>C)
c.794-6726T>C (n.794-6726T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched