| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154602344T>A | CA342604791 | ADAR | c.287+41A>T (n.287+41A>T) c.328A>T (p.Arg110Ter) c.46-96A>T (n.46-96A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) n.390+41A>T n.257+41A>T n.124-96A>T c.-492-96A>T (n.-492-96A>T) n.334A>T c.-493+41A>T (n.-493+41A>T) n.496A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.337A>T c.257+41A>T (n.257+41A>T) n.275+41A>T n.329A>T n.300+41A>T n.345A>T c.283A>T (p.Arg95Ter) c.427A>T (p.Arg143Ter) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154602344T>C | CA1131722 | ADAR | c.287+41A>G (n.287+41A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.46-96A>G (n.46-96A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.390+41A>G n.257+41A>G n.124-96A>G c.-492-96A>G (n.-492-96A>G) n.334A>G c.-493+41A>G (n.-493+41A>G) n.496A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.337A>G c.257+41A>G (n.257+41A>G) n.275+41A>G n.329A>G n.300+41A>G n.345A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154602344T>G | CA421225902 | ADAR | c.287+41A>C (n.287+41A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.46-96A>C (n.46-96A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.298A>C (p.Arg100=) n.390+41A>C n.257+41A>C n.124-96A>C c.-492-96A>C (n.-492-96A>C) n.334A>C c.-493+41A>C (n.-493+41A>C) n.496A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.337A>C c.257+41A>C (n.257+41A>C) n.275+41A>C n.329A>C n.300+41A>C n.345A>C c.283A>C (p.Arg95=) c.427A>C (p.Arg143=) c.316A>C (p.Arg106=) c.325A>C (p.Arg109=) | dbSNP |