| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132675752G>C | CA16619477 | POLE | n.1116C>G c.943C>G c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.*591C>G (n.*591C>G) c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.747C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.1298C>G n.1293C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132675752G>A | CA6894092 | POLE | n.1116C>T c.943C>T c.1089C>T (p.Asn363=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.1008C>T (p.Asn336=) n.747C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.960C>T (p.Asn320=) c.168C>T (p.Asn56=) n.1298C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |