| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645225G>T | CA351608653 | BTD | c.1309G>T (p.Val437Leu) c.399+3168G>T (n.399+3168G>T) c.1015+294G>T (n.1015+294G>T) c.165+3168G>T (n.165+3168G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.793+294G>T (n.793+294G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645225G>A | CA278335 | BTD | c.1309G>A (p.Val437Met) c.399+3168G>A (n.399+3168G>A) c.1015+294G>A (n.1015+294G>A) c.165+3168G>A (n.165+3168G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.793+294G>A (n.793+294G>A) c.*3087G>A (n.*3087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645225G= | CA1347665464 | BTD | c.1309G= (p.Val437=) c.399+3168G= (n.399+3168G=) c.1015+294G= (n.1015+294G=) c.165+3168G= (n.165+3168G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1375G= (p.Val459=) c.793+294G= (n.793+294G=) c.*3087G= (n.*3087G=) | dbSNP |