| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22775938T>C | CA263854 | SLC7A7 | c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) n.566-2A>G c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.894+257A>G (n.894+257A>G) c.39-2A>G n.1510-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775938T>A | CA7104541 | SLC7A7 | c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) n.566-2A>T c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.894+257A>T (n.894+257A>T) c.39-2A>T n.1510-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |