| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55647424C>T | CA250389 | PNPT1 | c.1525G>A (p.Val509Ile) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.532G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647424C= | CA1252387909 | PNPT1 | c.1525G= (p.Val509=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.532G= c.1285G= (p.Val429=) c.*57G= (n.*57G=) n.1602G= | dbSNP |