| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26091475G>A | CA363206858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.391-441C>T (n.391-441C>T) c.340+371G>A (n.340+371G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.77-1644G>A (n.77-1644G>A) c.77-1210G>A (n.77-1210G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.833G>A n.383+371G>A c.132+32298C>T (n.132+32298C>T) n.624G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26091475G>C | CA354214 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.391-441C>G (n.391-441C>G) c.340+371G>C (n.340+371G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.77-1644G>C (n.77-1644G>C) c.77-1210G>C (n.77-1210G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.833G>C n.383+371G>C c.132+32298C>G (n.132+32298C>G) n.624G>C n.596G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26091475G>T | CA346923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.391-441C>A (n.391-441C>A) c.340+371G>T (n.340+371G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.77-1644G>T (n.77-1644G>T) c.77-1210G>T (n.77-1210G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.833G>T n.383+371G>T c.132+32298C>A (n.132+32298C>A) n.624G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |